edu-metgen.imid.med.pl
Zaloguj się
logo
Platforma edukacyjna
Choroby Genetycznie Uwarunkowane — edukacja i diagnostyka
  • Strona główna
  • O programie
  • Kursy
    • -
      Kursy z zakresu diagnostyki i leczenia pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu
    • -
      Kursy z zakresu metabolomiki i proteomiki
    • -
      Kursy z zakresu genomiki
    • -
      Kursy z zakresu zaburzeń glikozylacji
    • -
      Kursu z zakresu neurometaboliki
  • Znajdź wideo-wykłady
Platforma edukacyjna / dr n. med., prof IMiD Monika Gos
dr n. med., prof IMiD Monika Gos
Afiliacja:
Materiały autora
poster

Diagnostyka prenatalna chorób monogenowych - wskazania i postępowanie diagnostyczne

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

Podstawy zapisu wariantów genowych zgodnie z HGVS oraz zasady ich klasyfikacji zgodnie z wytycznymi ACMG. Rekomendacje dotyczące badań molekularnych.

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

Podstawy zapisu wariantów genowych zgodnie z HGVS oraz zasady ich klasyfikacji zgodnie z wytycznymi ACMG. Rekomendacje dotyczące badań molekularnych.

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

NGS wprowadzenie. Klasyfikacja wariantów, zapis i wytyczne.

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

Wprowadzenie do metod sekwencjonowania następnej generacji

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

Możliwości sekwencjonowania następnej generacji (NGS)

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

RASopatie – diagnostyka molekularna wrodzonych zaburzeń rozwojowych

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

Choroby nerwowo-mięśniowe

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

Rdzeniowy zanik mięśni - od mutacji do terapii

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

Genetyka molekularna -zmienność materiału genetycznego

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

Wrodzone wady serca w zespołach genetycznych –wykorzystanie nowoczesnych technik genetyki molekularnej. Interpretacja wyników badań genetycznych.

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

poster

Dziecko wiotkie

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

Ochrona danych osobowych

 

Prawa autorskie

Kontakt:

 

kontakt@imid.med.pl

Realizacja i obsługa