Acyduria glutarowa typu 1-zaburzenie metabolizmu lizyny i tryptofanu
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Diagnostyka, charakterystyka kliniczna i postępowanie terapeutyczne u pacjentów z deficytem beta syntetazy cystationiny (CBS)
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zespół intoksykacji jako manifestacja kliniczna zaburzeń metabolizmu aminokwasów
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zaburzenia mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych (FAOD)
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zaburzenia mitochondrialnego spalania tłuszczów (FAOD) - obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Hypofosfatazja wrodzona obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Czy pediatra/lekarz rodzinny powinien znać wrodzone wady metabolizmu?
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Aspekty kliniczne wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów siarkowych
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Hiperhomocysteinemia czy homocystynuria – risk factor czy choroba?
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Deficyt kofaktora molibdenowego (MoCo) – charakterystyka kliniczna
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Acyduria glutarowa typu 1 (GA1) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Choroby mitochondrialne - obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Acydurie organiczne (MMA/PA) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zaburzenia metabolizmu aminokwasów siarkowych w diagnostyce klinicznej
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Manifestacja neurologiczna w pediatrii metabolicznej - nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Nowe oblicza wrodzonych wad metabolizmu wykrywanych w badaniach przesiewowych noworodków
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Wyniki badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu z perspektywy ośrodka koordynującego
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Badania przesiewowe noworodków jako profilaktyka wtórna wrodzonych wad metabolizmu
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Przypadki kliniczne zespołu intoksykacji – jak postępować w stanach nagłych?
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Hypofosfatazja (HPP) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Lizosomalne choroby spichrzeniowe – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
