Galaktozemia klasyczna jako przykład wtórnych zaburzeń glikozylacji

Rola zaburzeń glikozylacji w patomechanizmie późnych powikłań galaktozemii

Znaczenie metabolomiki w rozpoznawaniu i monitorowaniu leczenia pacjentów z galaktozemią

WTÓRNE ZABURZENIA N-GLIKOZYLACJI

Fenotyp kliniczny pacjenta z deficytem MAT I/III

Zróżnicowany obraz kliniczny pacjentów z klasyczna homocystynurią

Galaktozemia - obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie