Choroba syropu klonowego (MSUD) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

Platforma edukacyjna / Kursy / Diagnostyka i leczenie dorosłych pacjentów z WWM cz.I / Choroba syropu klonowego (MSUD) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

Choroba syropu klonowego (MSUD) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

Tematyka: metabolizm diagnostyka genetyka wady wrodzone

Wykładowca: dr n.med. Joanna Taybert

Dodaj notatkę

Pobierz prezentacje

Choroba syropu klonowego (MSUD) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

Zobacz pozostałe lekcje z tego kursu

Wprowadzenie do medycyny metabolicznej

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

Proces przejścia z pediatrii do medycyny metabolicznej (transition)

dr n.med. Joanna Taybert

Badanie podmiotowe i przedmiotowe we wrodzonych wadach metabolizmu

dr n.med. Joanna Taybert

Zasady leczenia dietetycznego we wrodzonych wadach metabolizmu

dr inż. Agnieszka Kowalik

Zespół intoksykacji we wrodzonych wadach metabolizmu

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

Zaburzenia cyklu mocznikowego – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

dr n.med. Joanna Taybert

Leczenie dietetyczne w zaburzeniach cyklu mocznikowego

dr inż. Agnieszka Kowalik

Leczenie dietetyczne w MMA/PA

dr inż. Agnieszka Kowalik

Acyduria izowalerianowa (IVA) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

dr n.med. Joanna Taybert

Leczenie dietetyczne w IVA

dr inż. Agnieszka Kowalik

Leczenie dietetyczne w GA1

dr inż. Agnieszka Kowalik

Leczenie dietetyczne w FAOD

dr inż. Agnieszka Kowalik

Leczenie dietetyczne w MSUD

dr inż. Agnieszka Kowalik

Zaburzenia mitochondrialnego spalania tłuszczów (FAOD) - obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

Przypadki kliniczne tyrozynemii typu I

dr n.med. Joanna Taybert

Kontynuacja leczenia dietetycznego u dorosłych pacjentów z wrodzoną wadą metabolizmu

dr inż. Agnieszka Kowalik

Manifestacja kardiologiczna we wrodzonych wadach metabolizmu

dr n.med. Joanna Taybert

Leczenie dietetyczne w zaburzeniach cyklu mocznikowego

dr inż. Agnieszka Kowalik

Zasady leczenia dietetycznego we wrodzonych wadach metabolizmu

dr inż. Agnieszka Kowalik

Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 GLUT - 1 DS

dr Marzena Bozio

Deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronianu ( PDHC )

dr Marzena Bozio

Dieta ketogenna

mgr Sylwia Gudej

Acyduria glutarowa typu 1 (GA1) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

Choroby mitochondrialne - obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

Acydurie organiczne (MMA/PA) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

Postępowanie terapeutyczne we wrodzonych wadach metabolizmu

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska