RASopatie – diagnostyka molekularna wrodzonych zaburzeń rozwojowych

Zastosowanie metod cytogenetycznych w diagnostyce zaburzeń wieku rozwojowego

Typy dziedziczenia chorób genetycznych i poradnictwo genetyczne

Diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu

Diagnostyka molekularna genetycznie uwarunkowanego zapalenia trzustki

Postępowanie diagnostyczne w niepełnosprawności intelektualnej

Zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne

„Już” znane zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji w diagnostyce zaburzeń wieku rozwojowego

Genetyczne uwarunkowania kraniostenoz

Niedosłuch w erze genomowej - możliwości diagnostyczne

Zastosowanie sekwencjonowania w diagnostyce molekularnej

Interpretacja wyników badań molekularnych na przykładzie genetycznie uwarunkowanych chorób skóry

Diagnostyka mukowiscydozy i chorób CFTR zależnych 30 lat po odkryciu genu CFTR

Badania molekularne w diagnostyce galaktozemii