Bazy danych wykorzystywane w analizie wyników badań cytogenetycznych

Analiza wyników badań NGS w praktyce

Analiza wyników badań cytogenetycznych w praktyce

Podstawy zapisu wariantów genowych zgodnie z HGVS oraz zasady ich klasyfikacji zgodnie z wytycznymi ACMG. Rekomendacje dotyczące badań molekularnych.

Podstawy zapisów cytogenetycznych zgodnych z ISCN

Rekomendacje Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w badaniach cytogenetycznych