aCGH - Analiza przypadków w praktyce

Bazy danych wykorzystywane w analizie wyników badań cytogenetycznych

Bazy danych stosowane w analizie wyników badań molekularnych

Narzędzia bioinformatyczne stosowane w analizie danych NGS

FISH – Zasady analizy i przykłady wyników

MLPA - Zasady analizy i przykłady wyników

Analiza wyników badań NGS w praktyce

Podstawy analizy cytogenetycznej

Cytogenetyka klasyczna. Podstawy zapisów cytogenetycznych zgodnych z ISCN i analiza przypadków.

Rekomendacje Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w badaniach cytogenetycznych

Podstawy zapisu wariantów genowych zgodnie z HGVS oraz zasady ich klasyfikacji zgodnie z wytycznymi ACMG. Rekomendacje dotyczące badań molekularnych.