Głównym celem projektu jest opracowanie i wdrożenie nowych w Polsce procedur diagnostycznych i programów edukacyjnych z obszaru diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym wrodzonych wad metabolizmu. 

Platforma edukacyjna

Platforma edukacyjna przeznaczona jest dla wszystkich uczestników wydarzeń stacjonarnych i pozwala w oparciu o zarejestrowane materiały stworzyć kursy e-learningowe. Dają one możliwość utrwalenia i usestymatyzowania zdobytej wiedzy oraz dodatkowo dzięki wykorzystaniu narzędzi eduakcyjnych takich jak sprawdziany, dokonać jej weryfiakcji.

Tematyka

Diagnostyka i postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne w chorobach genetycznie uwarunkowanych, w tym wrodzonych wadach metabolizmu:

• poznanie objawów klinicznych, które wzbudzą czujność,
• interpretacja wyników badań podstawowych,
• informacja o badaniach, na które będzie można kierować diagnozowanych pacjentów oraz ośrodki, które będą te badania wykonywać,
• dostępna diagnostyka specjalistyczna i ścieżki postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.