Charakterystyka biochemiczna wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG)

Techniki analityczne – nowe możliwości w diagnostyce medycznej

Zaburzenia N-glikozylacji i O-glikozylacji białek

Od nauki do diagnostyki wrodzonych zaburzeń glikozylacji

Zaburzenia neurotransmisji - pierwotne i wtórne choroby układu nerwowego

Synteza i rozpad amin biogennych - charakterystyka biochemiczna a możliwości diagnostyczne

Wtórne zaburzenia metabolizmu amin biogennych - hiperfenyloalaninemia jako efekt nieprawidłowej syntezy tetrahydrobiopteryny (BH4)

Zaburzenia metabolizmu neurotransmiterów pirydoksyno-zależnych

Hiperglicynemia nieketotyczna i ketotyczna – diagnostyka różnicowa

Metabolizm kwasu glutaminowego

Mechanizmy odpowiedzialne za występowanie drgawek pirydoksyno-zależnych

Zaburzenia metabolizmu amin biogennych – od metabolomu do proteomu