Platforma edukacyjna / Tematyka

Tematyka

metabolizm

hiperanomenia

diagnostyka

genetyka

zespół delecji

cytogenetyka

wady wrodzone

choroby rzadkie

Rzadkie choroby układu kostnego – Obraz kliniczny i nowe możliwości terapii

dr n. med. Izabela Michałus

Rdzeniowy zanik mięśni - od mutacji do terapii

dr n. med., prof IMiD Monika Gos

Mukowiscydoza i nie tylko. Choroby uwarunkowane mutacjami genu CFTR.

dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska

Badania molekularne. Od kliniki do interpretacji wyniku.

dr hab., prof. IMiD Dorota Hoffman-Zacharska

Kiedy podejrzewać wrodzoną wadę metabolizmu – obraz kliniczny i wyniki podstawowych badań laboratoryjnych

dr n.med. Joanna Taybert

Zastosowanie metody porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) w diagnostyce prenatalnej

mgr Katarzyna Sobecka

Przypadki kliniczne zespołu intoksykacji – jak postępować w stanach nagłych?

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

Kiedy jest zagrożenie zdrowia lub życia u pacjentów z hiperamonemią? Zaburzenia cyklu mocznikowego

dr inż. Agnieszka Kowalik

Przypadki kliniczne zaburzeń cyklu mocznikowego

dr n.med. Joanna Taybert

dr inż. Agnieszka Kowalik