Platforma edukacyjna / Tematyka

Tematyka

metabolizm

hiperanomenia

diagnostyka

genetyka

zespół delecji

cytogenetyka

wady wrodzone

choroby rzadkie

Dysplazje kostne ze szczególnym uwzględnieniem wrodzonej łamliwości kości

dr hab. n. med. Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz

Zaburzenia metaboliczne kości - krzywice niedoborowe, krzywice uwarunkowane genetycznie

dr n. med. Izabela Michałus

Analiza danych z sekwencjonowania następnej generacji, bazy danych wykorzystywane do analizy i adnotacji wariantów

dr n. med. Mateusz Dawidziuk

Wprowadzenie do medycyny metabolicznej

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

Proces przejścia z pediatrii do medycyny metabolicznej (transition)

dr n.med. Joanna Taybert

Badanie podmiotowe i przedmiotowe we wrodzonych wadach metabolizmu

dr n.med. Joanna Taybert

Zasady leczenia dietetycznego we wrodzonych wadach metabolizmu

dr inż. Agnieszka Kowalik

Zespół intoksykacji we wrodzonych wadach metabolizmu

dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

Zaburzenia cyklu mocznikowego – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

dr n.med. Joanna Taybert

Leczenie dietetyczne w zaburzeniach cyklu mocznikowego

dr inż. Agnieszka Kowalik

Leczenie dietetyczne w MMA/PA

dr inż. Agnieszka Kowalik

Acyduria izowalerianowa (IVA) – obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie i monitorowanie

dr n.med. Joanna Taybert

Wiecej wyników